Τι είναι τα Δρεπανοκυτταρικά Σύνδρομα
Ως Δρεπανοκυτταρικά Σύνδρομα χαρακτηρίζονται η ομόζυγος Δρεπανοκυτταρική Αναιμία, η Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία κ.α. Η Δρεπανοκυτταρική Αναιμία είναι ομάδα γενετικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από την παρουσία της παθολογικής αιμοσφαιρίνης S. Μπορεί να είναι ομόζυγος Δρεπανοκυτταρική Αναιμία (Β s /Β s), Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία (Β s /Β thal ) δηλαδή συνύπαρξη Δρεπανοκυτταρικής και Μεσογειακής Αναιμίας, διπλοί ετεροζυγώτες (Β s /Β X), δηλαδή συνύπαρξη Δρεπανοκυτταρικής Αναιμίας και μιας άλλης παθολογικής αιμοσφαιρίνης. Τα ερυθροκύτταρα με αιμοσφαιρίνη S γίνονται δύσκαμπτα και παίρνουν το σχήμα δρέπανου προκαλώντας απόφραξη των μικρών αγγείων, ελλιπή οξυγόνωση του αίματος και βλάβη στους ιστούς.
Κλινική Εικόνα: Η ομόζυγος Δρεπανοκυτταρική Αναιμία είναι βαρύτερη απ’ τη Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία. Οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν επώδυνες κρίσεις, πόνο στην κοιλιά, οξύ σύνδρομο του θώρακα, επεισόδια από το κεντρικό νευρικό σύστημα (Κ.Ν.Σ.), πριαπισμό, σπληνικό εγκλωβισμό, απλαστική κρίση, λοιμώξεις (π.χ. από πνευμονιόκοκκο). Στις χρόνιες οργανικές βλάβες ανήκουν: οι καρδιαγγειακές (καρδιομεγαλία), νεφρικές, δερματικές (άτονα έλκη), οφθαλμολογικές, ηπατικές (χολοκυστίτιδα), σκελετικές (π.χ. άσηπτη νέκρωση κεφαλής μηριαίου), καθώς και προβλήματα ανάπτυξης.
ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ
Η θεραπεία της Δρεπανοκυτταρικής Αναιμίας στοχεύει κυρίως στην:
1. Αντιμετώπιση των οξέων προβλημάτων.
2. Αποκατάσταση ή πρόληψη των επιπλοκών και των κρίσεων.
Οι Μεταγγίσεις εφαρμόζονται και στις δύο παραπάνω περιπτώσεις και είναι ιδιαίτερα σημαντικές σε καταστάσεις απλαστικών κρίσεων, στον σπληνικό εγκλωβισμό που είναι συχνότερος στην παιδική ηλικία, σε οξεία φάση, σε επεισόδια του Κ.Ν.Σ, κ.α. Η μετάγγιση μπορεί να είναι απλή ή αφαιμαξομετάγγιση ανάλογα με την περίπτωση. Η χρόνια θεραπεία με μεταγγίσεις, μπορεί ωστόσο να προκαλέσει υπερφόρτωση του οργανισμού με σίδηρο, όπου η θεραπεία της αποσιδήρωσης σε αυτή την περίπτωση είναι αναγκαία.
Κατά τη διάρκεια των κρίσεων εφαρμόζεται ενυδάτωση (ορός), χορηγούνται παυσίπονα για την ανακούφιση του ασθενή, ενώ χορηγείται αντιβίωση σε περίπτωση πιθανής λοίμωξης.
Προληπτικά, δίνεται πενικιλίνη, τουλάχιστον για τα πρώτα πέντε χρόνια, αρχής γενομένης από τους δύο πρώτους μήνες, φυλικό οξύ, ενώ συνιστάται εμβολιασμός για την ηπατίτιδα Β, τον πνευμονιόκοκκο, αιμόφιλο της ινφλουέντσας, το μηνιγγιτιδόκοκκο.
Στα πλαίσια της θεραπευτικής αγωγής χορηγούνται και ορισμένα σκευάσματα όπως η υδροξυουρία, η ερυθροποιητίνη, ή ακόμα ο συνδυασμός και των δύο με συχνά ικανοποιητικά αποτελέσματα.