Σαν σύνδρομα Μεσογειακής Αναιμίας
(M.A.) χαρακτηρίζονται ετερογενή
κλινικά σύνδρομα που οφείλονται σε γενετικές βλάβες που οδηγούν σε
μερική ή ολική καταστολή της σύνθεσης των αλύσεων των φυσιολογικών
αιμοσφαιρινών.
Η
Μεσογειακή Αναιμία, γνωστή παλαιότερα ως Αναιμία του Cooley
ονομάζεται σήμερα και Θαλασσαιμία και παρουσιάζεται ως μείζον Β -
Θαλασσαιμία και ενδιάμεση Θαλασσαιμία.
Έχει
εκτιμηθεί ότι υπάρχουν 100.000 ασθενείς με ομόζυγη Β-Θαλασσαιμία
σε όλο τον κόσμο. Η Θαλασσαιμία συναντάται με υψηλή συχνότητα στις
Μεσογειακές χώρες, όπου και πρωτοαναγνωρίσθηκε και επεκτείνεται στη
Μέση Ανατολή και στην Ασία. Στην Άπω Ανατολή επικρατεί η Α-Θαλασσαιμία.
Λόγω της συνεχούς μετανάστευσης πληθυσμών από τη μία χώρα στην άλλη,
σήμερα δεν υπάρχει ουσιαστικά καμία χώρα στον κόσμο χωρίς Θαλασσαιμία.
 |
Η αρχική κατανομή της Θαλασσαιμίας και
των αιμοσφαιρινοπαθειών κατά
προσέγγιση στον κόσμο. Η κατανομή στο Νέο Κόσμο, Βόρεια Ευρώπη, και
Αυστραλία αντικατοπτρίζει την προέλευση των μεταναστών που εποίκισαν
κάθε περιοχή.
|
Μείζον Β -
Θαλασσαιμία
Η βλάβη στη Β - Θαλασσαιμία σχετίζεται
με τη βλάβη στη Β - αλυσίδα της
αιμοσφαιρίνης, με αποτέλεσμα τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου, από τις
οποίες οι κυριότερες είναι:
- Η
αναιμία
- Η
διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα
- Οι
οστικές αλλοιώσεις
- Η
αιμοσιδήρωση
- Η
καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης
Η
βαρύτητα των κλινικών εκδηλώσεων ποικίλλει και σχετίζεται με τη
γενετική βλάβη, ενώ συνήθως οι Θαλασσαιμικοί έχουν βαριά κλινική εικόνα
και χρειάζονται θεραπεία.
Ενδιάμεση - Θαλασσαιμία
Η Ενδιάμεση - Θαλασσαιμία, είναι ένας
όρος που χρησιμοποιείται για να
περιγράψει μια ομάδα ασθενών με ηπιότερη κλινική εικόνα από αυτή της
Μείζονος Β - Θαλασσαιμίας, περικλείει δε, άτομα με μεγάλη φαινοτυπική
και γενετική ετερογένεια (π.χ. συνύπαρξη Α - Θαλασσαιμίας, ήπιες
μεταλλάξεις, αυξημένη παραγωγή HbF) Έτσι π.χ. η αιμοσφαιρινοπάθεια Η
εμπίπτει στο Γενικότερο όρο της Ενδιάμεσης Θαλασσαιμίας και όχι στον
όρο Ενδιάμεση Β - Θαλασσαιμία.
